Беременность – это важное событие в жизни женщины. Несмотря на радостные ожидания малыша, данный период не всегда протекает гладко. Одним из факторов, влияющих на течение самой гестации, а также на здоровье будущего ребёнка, является наследственность. Изучением наследственности, а точнее, ее роли в возникновении различных заболеваний, занимается такой раздел медицины, как генетика. В этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Нужна ли консультация врача-генетика при беременности?».
Нужно ли проводить консультацию с врачом-генетиком при беременности?
В 2010 году ученые из Башкирского государственного медицинского университета опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что 38,4% женщин считают необходимым проведение медико-генетического консультирования при вступлении в брак, 47,9% – всем беременным, 24,2% – только людям из семей с наследственными патологиями, 6,5% – не видят такой необходимости.
В последние годы частота встречаемости различных генетических заболеваний неуклонно растет. Каждого будущего родителя волнует вопрос о том, здоровым ли родится его ребёнок? Исключить или подтвердить вероятность развития у малыша каких-либо генетических болезней может врач-генетик.
Многие пары стараются пройти консультацию с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности. Однако обратиться к специалисту такого профиля не поздно даже при уже состоявшемся зачатии. Будущие родители в любое время могут абсолютно свободно записаться на генетическое консультирование и сдать необходимые анализы.
Таким образом, отвечая на вопрос «Нужна ли консультация с врачом-генетиком при беременности?», можно однозначно сказать, что да. Генетическое обследование позволит убедиться в том, что ребёнок здоров, выявить его предрасположенность к тем или иным болезням.
Кто находится в группе риска?
Несмотря на то, что консультация врача-генетика рекомендуется всем беременным женщинам, некоторой категории лиц она просто необходима. К таким показаниям относятся:
- возраст женщины старше тридцати пяти лет;
- наличие родственников с генетическими патологиями;
- бесплодие, выкидыши, мертворождение в анамнезе;
- кровное родство пары;
- рождение предыдущих детей с пороками развития или хромосомными аномалиями;
- эндокринные заболевания у будущей мамы;
- перенесенные во время беременности вирусные инфекции, способные вызвать пороки развития плода, и так далее.
Методы генетического исследования
Все методы генетического исследования делятся на инвазивные и неинвазивные. Неинвазивные обследования могут проводиться всем будущим мама, инвазивные – только по строгим показаниям.
К неинвазивным методам относятся:
- определение в крови женщины альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола;
- неинвазивный пренатальный тест;
- сортинг фетальных клеток;
- ультразвуковое исследование плода, оболочек, плаценты.
Что касается инвазивных методов, используемых только по строгим показаниям, они подразумевают под собой забор материала из полости матки с помощью специальных инструментов. Сюда относятся биопсия хориона, забор околоплодных вод или крови из пуповины с дальнейшим исследованием полученного материала.
Психологическая поддержка при генетическом консультировании
В процессе генетического консультирования особое значение приобретает психологическая помощь, так как данное направление охватывает широкий спектр эмоциональных и моральных аспектов. Поддержка специалистов помогает людям справиться с чувством тревоги и неопределенности, которые могут сопровождать обсуждение рисков наследственных заболеваний и получение генетической информации.
Один из ключевых моментов в психологической заботе — это создание доверительной атмосферы, в которой пациент может открыто обсудить свои опасения и получить ответы на все волнующие его вопросы. Специалисты должны обладать не только глубокими знаниями в области генетики, но и умением общаться с людьми, понимая их эмоциональное состояние и переживания.
Для того чтобы лучше понять и структурировать задачи, стоящие перед психологом в рамках генетического консультирования, приведем следующую таблицу:
| Задача психолога | Описание |
|---|---|
| Оценка эмоционального состояния | Выявление уровня стресса, тревожности и других эмоциональных аспектов, связанных с ожиданием и результатами генетического тестирования. |
| Предоставление информации | Объяснение пациенту в доступной форме результатов генетического анализа и их потенциального влияния на здоровье. |
| Разработка стратегии адаптации | Помощь в создании плана действий с учетом полученной информации, а также обсуждение возможных способов снижения стресса и тревожности. |
| Поддержка в принятии решений | Содействие в принятии обоснованных решений относительно медицинских и личных аспектов, основываясь на генетической информации. |
| Предупреждение возникновения депрессии | Своевременное выявление симптомов депрессивных состояний и обеспечение необходимой поддержки или направление к соответствующему специалисту. |
Роль психолога также заключается в том, чтобы помочь пациенту создать систему поддержки, которую могут включать родственники или друзья. Это особенно важно в тех случаях, когда генетическое консультирование выявляет высокие риски наследственных заболеваний или приводит к сложным для восприятия результатам. Надлежащая психологическая помощь позволяет минимизировать потенциальные негативные эмоциональные последствия и улучшить качество жизни пациента.
