В мире существует около семи тысяч генетических заболеваний — и примерно триста из них можно вылечить. Остальные считаются хроническими, но при своевременном обращении к врачу и выполнении рекомендаций можно значительно улучшить свою жизнь. А чтобы обнаружить генетические заболевания, нужно пройти обследования — сдать тесты на поломки в ДНК. Рассказываем, на что можно провериться и когда это нужно делать.
Какие болезни покажет генетический тест?
С помощью генетического тестирования можно выявить заболевания, развитие которых связано с нарушением количества хромосом или же появлением поломок в отдельных генах (так называемых мутаций).
Факт!Все семь тысяч существующих болезней перечислить невозможно, но в этом и нет необходимости. Врачи говорят: редкие болезни встречаются редко. Это значит, что вероятность обнаружить у себя какую-то очень необычную патологию крайне низка.
Не стоит пытаться искать у себя редкие болезни без симптоматики — оставьте это генетикам. Обследования на необычные заболевания назначают лишь при наличии показаний — когда у пациента есть соответствующие симптомы.
На какие же генетические болезни в таком случае можно провериться человеку, не имеющему особых жалоб? Прежде всего — на те, что встречаются часто, но при этом не выявляются в детском возрасте. Ведь если бы патология давала о себе знать с рождения, вы наверняка уже бы знали свой диагноз и имели рекомендации от врача по лечению и профилактике осложнений.
Российские генетика рекомендуют проводить ДНК-скрининги на врождённую склонность к развитию различных заболеваний задолго до появления первых симптомов. В частности, можно провериться на такие состояния:
- Рак молочной железы. Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приводит к половине всех случаев рака молочной железы. Этот ген также отвечает за рак яичников — до 95% наследственных форм этой опухоли вызваны мутациями в генах.
- Рак лёгких. Люди, в семье которых есть родственники с этой патологий, имеют в 1,5 раза более высокий риск заболеть. Причём речь идет о людях первой линии родства — это родители, бабушки и дедушки, а также братья и сестры. За рак лёгкого отвечает ген CHEK2. Он участвует в делении клеток. При мутации в этом гене клетки организма начинают бесконтрольно делиться — и развиваются раковые опухоли.
- Болезнь Альцгеймера. В его развитии стоит винить ген APOE. Белок, который синтезируется под влиянием этого гена, участвует в обмене жиров в печени и головном мозге. Мутации в этом гене могут повышать риск развития болезни Альцгеймера.
- Рассеянный склероз. За него отвечает HLA-DRB1, один из генов комплекса гистосовместимости. Он влияет на выработку белка, участвующего в работе иммунной системы. Если случается мутация в гене, синтез белка нарушается — и развивается аутоиммунный процесс с поражением нервной системы.
- Шизофрения. В её развитии стоит винить ген AGBL1. Он кодирует фермент, который участвует в обменных процессах нервной системы. И хотя точные механизмы этого влияния пока не изучены до конца, уже известно, что склонность к развитию шизофрении передаётся по наследству.
Кому нужны генетические тестирования
Тестирование на различные мутации может быть полезно в таких ситуациях:
- Есть хроническая патология, но непонятно, какая. Симптомы беспокоят на протяжении многих лет, возможно — с рождения. Но клиническая картина не вписывается в описание распространённых болезней или же, напротив, кажется очень похожей на какое-либо генетическое заболевание. В этом случае можно прицельно сдать тест и проверить свои подозрения.
- Есть выявленные наследственные заболевания. Если у близких родственников диагностированы генетические нарушения, стоит проверить, нет ли этой патологии у вас. Даже если нет симптомов болезни, вы можете оказаться носителем мутантного гена — и передать его своим детям.
- Есть подозрение на наследственные болезни. Например, если вы подозреваете генетическую патологию у одного из родственников, но подтвердить свои опасения не можете — потому что близкий человек отказывается проходить обследование или умер.
Противопоказаний для проведения генетических тестов нет.
Любой человек может проверить свою ДНК, даже если у него нет однозначных показаний для обследования. Например, из обычного любопытства или желания спрогнозировать своё будущее с учётом возможных рисков.
Но важно помнить, что такое обследование не делают бесплатно по полису ОМС. Почти все генетические тесты стоят дорого, проводятся не в каждой лаборатории и выполняются долго — от одного месяца до полугода.
Как проводятся генетические исследования
Для генетического тестирования берут кровь из вены. Время суток и приём пищи значения не имеют. Сдавать кровь можно в любой удобный день — от образа жизни структура генов не изменится.
Проверить все гены сразу довольно сложно и дорого. По подсчётам учёных, их около 25 тысяч — и это только те, что уже изучены и описаны в медицинской литературе. Можно сделать полное секвенирование экзома — провериться на все доступные гены, кодирующие белки. Но такое обследование обычно назначают в том случае, если есть однозначные данные за генетическую патологию — и нужно только найти, какой именно ген сломался.
Условно здоровым людям могут быть рекомендованы другие схемы обследования:
- На выявление конкретного гена. Например, поиск мутации в BRCA1 и BRCA2 для оценки риска развития рака молочных желёз и яичников.
- На панель генов. Например, поиск мутаций в генах, отвечающих за развитие неврологических заболеваний или злокачественных опухолей.
Женщинам и мужчинам, планирующим беременность, также может быть предложено генетическое тестирование. Его стоит сделать до зачатия ребёнка — чтобы при необходимости успеть обратиться к генетику и предупредить передачу дефектных генов своим детям. Во время беременности будущую маму также будут проверять на возможные хромосомные аномалии плода. Как это происходит, читайте в статье «Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований».
Подготовка к генетическому тестированию
Генетическое тестирование — важный шаг на пути к пониманию наследственных особенностей и потенциальных рисков для здоровья. Перед прохождением теста необходимо выполнить несколько подготовительных действий, чтобы результаты были максимально точными и информативными. Подготовка включает в себя как информационные шаги, так и определенные медицинские процедуры.
Чтобы подготовиться к генетическому тесту, следует придерживаться следующих рекомендаций:
- Консультация с врачом
- Перед тестированием необходимо проконсультироваться с врачом или генетиком. Специалист поможет определить, какой именно тест необходимо провести, и предоставит общую информацию о том, чего ожидать.
- Врач также ответит на все вопросы, связанные с процедурами и возможными последствиями тестирования.
- Сбор медицинской информации
- Перед тестом важно собрать максимальное количество информации о семейной истории заболеваний. Это поможет врачу сделать более точные предположения и интерпретации.
- Особое внимание стоит уделить информации о хронических и наследственных недугах, известных в семье.
- Постановка целей тестирования
- Определение своих целей и ожиданий от теста — важный аспект подготовки. Это может быть диагностика наследственных заболеваний, планирование семьи или просто желание узнать больше о своей генетике.
- Четкое понимание целей поможет правильно интерпретировать результаты и сделать информированные решения на их основе.
- Психологическая готовность
- Информация, полученная в результате генетического тестирования, может быть эмоционально тяжелой. Поэтому важно быть готовым к любым результатам и, при необходимости, обратиться за психологической поддержкой.
- Некоторым людям может понадобиться время на осмысление полученной информации и обсуждение ее с семьей и близкими.
- Физическая подготовка
- Инструкции по физической подготовке могут различаться в зависимости от типа теста. Например, для некоторых тестов может потребоваться проведение анализов натощак или отказ от определенных медикаментов.
- Важно внимательно следовать всем рекомендациям, предоставленным медицинским персоналом.
Подготовка к генетическому тестированию требует тщательного подхода и внимательного отношения к рекомендациям специалистов. Правильная подготовка поможет получить точные и полезные результаты, которые станут важным инструментом для принятия здравоохранительных решений.
Последствия и интерпретация результатов генетического теста
Результаты генетического тестирования могут иметь серьезные последствия для вашей жизни и здоровья. Они предоставляют важную информацию, которая может помочь вам и вашему врачу сделать более осознанный выбор касательно профилактики и лечения заболеваний. Правильное понимание этих данных может влиять на ваше будущее и на здоровье вашей семьи.
Когда вы получаете результаты генетического анализа, важно обратиться к специалисту, чтобы интерпретировать их правильно. Генетический консультант может объяснить, что означают ваши результаты, и дать рекомендации по дальнейшим шагам. Например, если тест показывает повышенный риск определенного заболевания, можно предпринять меры по его предотвращению.
Информация, полученная из генетического теста, может также помочь врачу персонализировать ваш план лечения. Например, если у вас имеется генетическая предрасположенность к определенной реакции на лекарства, врач может подобрать подходящий препарат или дозу, минимизируя побочные эффекты и увеличивая эффективность терапии.
Результаты теста могут иметь социальные и эмоциональные последствия. Узнав о генетических рисках, люди могут столкнуться с чувством тревоги или беспокойства. Важно обсудить эти эмоции с профессионалом, который может предложить психологическую поддержку и помочь справиться с неуверенностью.
Кроме того, генетическая информация может иметь влияние на ваше семейное планирование. Если у вас обнаружены генетические мутации, которые могут быть переданы детям, вы можете обдумать возможность проведения дополнительных тестов или принять другие решения, касающиеся рождения детей.
Не стоит забывать и о конфиденциальности генетических данных. Важно тщательно выбирать, с кем вы делитесь результатами теста, и быть осведомленным о своих правах по защите этой информации. В современных условиях генетические данные являются ценным активом, и их защита имеет первостепенное значение.
В конечном итоге, интерпретация и последствия результатов генетического тестирования требуют взвешенного и осознанного подхода. Это мощный инструмент, который может значительно улучшить качество жизни, если его использовать с умом и под руководством квалифицированных специалистов.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Какие типы генетических исследований доступны сегодня?
Современная медицина предлагает несколько типов генетических исследований, включая геномное секвенирование, панельные тесты, экзомное секвенирование, а также тесты на редкие наследственные заболевания и фармакогенетические тесты. Геномное секвенирование позволяет проанализировать все генетические данные человека, панельные тесты направлены на определенные группы генов, экзомное секвенирование охватывает только кодирующие области генома, а фармакогенетические тесты помогают понять, как индивидуальные генетические особенности влияют на реакцию на лекарства.
Можно ли с помощью генетических тестов узнать о предрасположенности к раковым заболеваниям?
Да, существует ряд генетических тестов, которые могут выявить предрасположенность к различным формам рака, таким как рак молочной и яичников, рак кишечника и другие. Например, тестирование на мутации генов BRCA1 и BRCA2 может указать на повышенный риск развития рака молочной железы и яичников.
Как генетические тесты могут помочь в подборе лекарств?
Генетические тесты могут значительно улучшить подбор лекарств благодаря так называемой фармакогенетике. В рамках фармакогенетического теста изучаются гены, которые влияют на то, как организм перерабатывает медикаменты. Это позволяет врачу подобрать наиболее эффективные и безопасные варианты лечения, минимизируя риск побочных эффектов. Например, тесты могут показать, как ваш организм будет реагировать на антидепрессанты, опухольные или сердечно-сосудистые препараты.
Какие болезни можно выявить с помощью генетического тестирования?
Генетическое тестирование позволяет выявить множество наследственных заболеваний и предрасположенностей к ним. Например, можно определить риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, диабета второго типа, различных видов рака (в том числе рака молочной железы и яичников), нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и Паркинсона. Кроме того, генетические тесты могут выявить редкие генетические заболевания, такие как муковисцидоз или болезнь Гентингтона. Благодаря этим тестам врачи могут разрабатывать индивидуальные профилактические и лечебные планы для пациентов, что позволяет улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
